Jeder Mensch hat 46 Chromosomen, darunter zwei Chromosomen (X, Y), die das Geschlecht bestimmen. Das Y-Chromosom ist einzigartig für Männer. Die Vererbung eines X-Chromosoms von der Mutter und eines Y-Chromosoms vom Vater macht das Kind männlich. Da das Y-Chromosom absolut an die Männlichkeit gebunden ist, sind Defekte in den Genen auf diesem Chromosom meist mit Unfruchtbarkeit des Y-Chromosoms und Defekten in der Entwicklung der männlichen Fortpflanzungsorgane verbunden. Einige Formen der Krankheit Retinitis pigmentosa wurden auch mit der Vererbung des Y-Chromosoms in Verbindung gebracht.
Unfruchtbarkeit des Y-Chromosoms
Die Unfruchtbarkeit des Y-Chromosoms ist ein Defekt auf dem Y-Chromosom, der zu einem vollständigen Versagen führt, Spermien (Azoospermie) oder einen Teildefekt in der Spermienproduktion zu produzieren, was zur Produktion von viel niedrigeren Spermien führt (Oligospermie). Wenn Spermien produziert werden, sind sie oft ungewöhnlich geformt und haben keine oder schlechte Schwimmfähigkeit. Abhängig von der Schwere der Infertilität des Y-Chromosoms können Männer völlig unfruchtbar sein oder erfordern Techniken zur künstlichen Befruchtung wie die Injektion von Sperma, um ein Kind zu zeugen. Die Unfruchtbarkeit des Y-Chromosoms tritt bei ungefähr 1 von 2.000 Männern auf. Bei Männern, die keine Spermien produzieren können, haben 5 bis 10 Prozent eine Unfruchtbarkeit des Y-Chromosoms. Es gibt mehrere Gene, die mit der Unfruchtbarkeit des Y-Chromosoms in Verbindung gebracht wurden, einschließlich CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 und RBMY1A1.
Azoospermie
Azoospermie oder die völlige Unfähigkeit, Spermien zu produzieren, kann durch eine Deletion der Azoospermiefaktor (AZF) -Region verursacht werden. Wenn die AZF-Region Gene deletiert hat, können die Spermaproduktionsproteine nicht produziert werden und Spermien werden nicht hergestellt. Innerhalb der AZF-Region befindet sich ein spezifisches Gen namens USP9Y, das, wenn es deletiert wird, verkümmerte nicht-funktionelle Versionen der Spermaproduktionsproteine produziert, was zu Azoospermie führt.
Abnorme oder fehlende Hodenentwicklung
Die geschlechtsbestimmende Region Y (SRY) des Y-Chromosoms ist speziell für die normale Entwicklung der männlichen Gonaden (Hoden) verantwortlich. Wenn diese Region entfernt wird, hat ein XY-Individuum eine Reihe von Defekten in der Hodenentwicklung (Gonadendysgenesie), die oft zu mehrdeutigen Genitalien oder zur Bildung von weiblichen Gonaden führen. In einigen Fällen kann ein echter Hermaphroditismus (sowohl das Vorhandensein männlicher als auch weiblicher Fortpflanzungsorgane) die Folge sein. Männer mit dieser Deletion sind in der Regel unfruchtbar mit wenig oder keiner Spermienproduktion.
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa ist eine genetisch vererbte Erkrankung des Auges, bei der die Zellen der Netzhaut defekte Proteine produzieren. Die Symptome umfassen einen fortschreitenden Verlust des Sehvermögens, beginnend mit einer verminderten Nachtsicht, gefolgt von einem Verlust des peripheren oder seitlichen Sehens und schließlich einer Blindheit. Es gibt keine Behandlung oder Heilung. Diese Krankheit wird durch Mutationen im RPY-Gen (Retinitis pigmentosa, Y-chromosomal) verursacht, die dazu führen, dass fehlerhafte Versionen von Proteinen für das normale Sehen benötigt werden.
