Ribosomen sind Strukturen in Ihren Zellen, die notwendig sind, um neue Proteine zu bilden, indem Aminosäuren zusammengefügt werden. Laut der Georgia State University sind Ribosomen verantwortlich für den Prozess der Übersetzung oder Umwandlung der Informationen in Ihrem genetischen Code in Informationen, die für bestimmte Aminosäuren kodiert (siehe Referenzen 1). Verminderte oder veränderte ribosomale Aktivität oder verschiedene Arten von Defekten in der Ribosomenstruktur können ribosomale Erkrankungen oder Ribosomopathien verursachen (siehe Referenzen 2 und 4).
Krankheitsverursachende Mutationen von Ribosomen-Biogenese-Proteinen
Das Ribosom besteht aus einer großen und einer kleinen Untereinheit, und zahlreiche Ribosomen-Biogenese-Proteine sind notwendig, um dem Ribosom zu erlauben, richtig zu reifen, gemäß einem Artikel in "Molecular Biosystems" (siehe Referenzen 4). Bestimmte Mutationen in kleinen oder großen Untereinheitsproteinen können zu ribosomalen Erkrankungen führen. Zum Beispiel ist Zirrin oder nordamerikanische indianische Kinderzirrhose ein Zustand, der aus einer Mutation in einem kleinen ribosomalen Untereinheit-Biogenese-Protein resultiert. Alopezie, neurologische Defekte und Endokrinopathie-Syndrom können aus einer Mutation in einem großen ribosomalen Untereinheit-Biogenese-Protein resultieren.
Krankheitsmodifizierende Mutationen Ribosomen-Biogenese-Proteine
Einige Mutationen in Ribosomen-Biogenese-Proteinen verursachen keine Krankheit, sondern verändern Bedingungen, die bereits in einem Individuum vorhanden sind. Laut einer in "Molecular Biosystems" veröffentlichten Studie resultieren bestimmte Krankheiten aus einer Kombination von Faktoren (siehe Referenzen 4). Die häufigste Erblindungsursache der Welt, das primäre Offenwinkelglaukom, entwickelt sich aufgrund von Umweltfaktoren und genetischen Faktoren. Bestimmte Mutationen in Ribosomen-Biogenese-Proteinen können diesen Zustand verschlimmern.
Genetische Erkrankungen von kleinen nukleolären Ribonukleoproteinen
Kleine nukleäre Ribonukleoproteine oder snoRNPs enthalten Proteine und genetisches Material in Form von RNA. Mutationen können zu genetischer Krankheitsentwicklung führen, und angeborene Dyskeratose ist ein Beispiel (siehe Referenzen 4). Diese genetische Erkrankung resultiert aus einer Mutation in einem von 10 Genen, so die Autoren eines Artikels in der August 2014-Version von "Clinical Medicine Insights: Blood Disorders" (siehe Referenzen 2). Zu den Symptomen gehören Nageldystrophie oder abnorm geformte Nägel, veränderte Hautfarbe und weiße Flecken im Mund (siehe Referenzen 5).
Genetische Krankheiten von ribosomalen Proteinen
Laut einer in "Molecular Biosystems" veröffentlichten Studie kann eine unzureichende Aktivität von Proteinen, die mit der Ribosomenstruktur assoziiert sind, zu genetischen Erkrankungen führen (siehe Referenzen 4). Ein Beispiel ist die Diamond-Blackfan-Anämie, die laut Genetics Home Reference bei 5 bis 7 von einer Million Säuglingen auftritt (siehe Referenzen 3). Die Krankheit beeinträchtigt die Fähigkeit des Knochenmarks, rote Blutkörperchen zu produzieren, und eine Anämie wird normalerweise im ersten Lebensjahr mit Symptomen wie Müdigkeit, Schwäche und blasser Haut sichtbar. Kleine Kopfgröße, Katarakte, Glaukom und Nierenschäden können ebenfalls auftreten.
