Cobalamin wird auch Vitamin B-12, einer der B-Vitamine genannt. Es ist ein essentieller Nährstoff, den Sie normalerweise aus der Nahrung erhalten, die eine wichtige Rolle im Proteinstoffwechsel spielt. Sobald Sie es verbrauchen, entfernt Ihre Magensäure das Vitamin aus dem Nahrungsprotein und eine Verbindung namens intrinsic factor hilft Ihrem Körper dabei, es aufzunehmen. Schließlich verändern Enzyme Cobalamin in eine Form, die Ihre Zellen verwenden können. Cobalamin C-Mangel ist eine erbliche Störung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Cobalaminin zu verwenden, um Protein abzubauen, und möglicherweise schwerwiegende Gesundheitsprobleme verursacht. Wenn im Säuglingsalter oder in der Kindheit diagnostiziert wird, kann Cobalamin C-Mangel in der Regel mit Diät und Medikamenten behandelt werden.
Ursachen
Cobalamin C-Mangel wird als organische Säureoxidationsstörung bezeichnet. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass eine Person zwei abnormale Gene erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Die Erkrankung entwickelt sich, wenn eines der für die Verwendung von Cobalamin benötigten Enzyme fehlt oder abnormal funktioniert. Infolgedessen kann Cobalamin oder Vitamin B-12 nicht richtig verwendet werden und der Proteinmetabolismus ist anomal, was zu einer schlechten Nutzung von Protein-abgeleiteten Energiequellen führt. Die Störung erzeugt auch eine Ansammlung bestimmter Verbindungen im Blut, einschließlich Methylmalonsäure und Homocystein, die Probleme in verschiedenen Organsystemen verursachen können.
Symptome
Die Symptome eines Cobalamin C-Mangels hängen davon ab, wie schnell das Problem nach der Geburt erkannt wird. Bei betroffenen Neugeborenen sind die Symptome in der Regel Appetitlosigkeit und langsames Wachstum, Energiemangel, eine Schwäche der Muskeln und Hautausschläge. Schwerwiegendere Symptome können Herz- und Nierenprobleme, Krampfanfälle oder eine langsame geistige Entwicklung sein. Gelegentlich treten die Symptome erst später in der Kindheit auf und können Verwirrung, Verhaltens- oder Gedächtnisprobleme, verwaschene Sprache und andere neurologische Probleme beinhalten.
Diät-Behandlung
Da Cobalamin-C-Mangel auf Probleme zurückzuführen ist, bei denen Vitamin B-12 verwendet wird, um Proteine zu metabolisieren, kann eine proteinarme Diät hilfreich sein, um Symptome zu verhindern. Für Babys wird eine Formel mit niedrigem Proteingehalt durch reguläre Formel ersetzt. Für Kinder wird ein Arzt einen Ernährungsplan verschreiben, der arm an bestimmten Aminosäuren ist, wie Valin, Leucin, Methionin und Threonin. Zu vermeidende Nahrungsmittel sind Milchprodukte, Fleisch und Geflügel, Eier, Hülsenfrüchte und Nüsse. Stattdessen sollte sich die Ernährung auf Kohlenhydrate konzentrieren, die gute Energiequellen liefern, die kein Protein beinhalten. Gemüse und Obst sind auch eine gute Wahl, da sie im Allgemeinen wenig Protein und sehr gesund sind. Konsultieren Sie Ihren Arzt oder einen registrierten Ernährungsberater um Hilfe bei der Entwicklung eines akzeptablen Ernährungsplans.
Andere Behandlung
Oft verbessert die Ergänzung mit Vitamin B-12-Schüssen Symptome der Störung, obwohl dies nicht immer hilfreich ist. Andere Ergänzungen, die nützlich sein können, umfassen L-Carnitin, eine natürliche Verbindung, die bei der Energieproduktion hilft, und Betain, das aus kohlenhydratreichen Lebensmitteln extrahiert wird und einige der schädlichen Verbindungen, die sich im Blut von Kindern mit der Störung ansammeln, senken kann. Das Essen von häufigen, kleinen Mahlzeiten ist auch eine gute Strategie, um Probleme durch Cobalamin C-Mangel zu minimieren. Konsultieren Sie einen Arzt, der auf Stoffwechselstörungen spezialisiert ist, um einen Ernährungsplan für Ihre Situation zu entwickeln.
