Das Triple-X-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der ein Mädchen drei statt zwei X-Chromosomen hat. Triple X tritt einmal in 1000 weiblichen Geburten auf. Allerdings glauben Ärzte, dass viele Mädchen mit Triple X ihr Leben nicht diagnostiziert werden. Die Hauptmerkmale von Triple X sind Lern-, Verhaltens- und emotionale Probleme. Verglichen mit anderen Syndromen, bei denen eine Person drei Chromosomen geerbt hat, wie das Down-Syndrom oder die Trisomie 18, ist Triple X ziemlich mild.
Die Grundlagen
Chromosomen sind Strukturen von DNA und Proteinen, in denen Gene lokalisiert sind. Normalerweise hat eine Person 46 gepaarte Chromosomen, ein Satz von der Mutter geerbt und der andere vom Vater. Alle Chromosomen sind bei Männern und Frauen die gleichen wie bei den Geschlechtschromosomen X und Y. Frauen haben zwei X-Chromosomen, geschrieben "46, XX", und Männer haben ein X und ein Y, geschrieben "46, XY". Manchmal erbt ein Kind zu viele Chromosomen. Dies geschieht beim Triple-X-Syndrom, bei dem ein Mädchen ein zusätzliches X-Chromosom implantiert hat, das oft als "47, XXX" geschrieben wurde. Wenn eine gebärende Frau altert, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Ereignis eintritt.
Diagnose
Ein genetischer Test, der die Chromosomen betrachtet, ein Karyotyp, wird verwendet, um ein Mädchen mit Triple-X-Syndrom zu diagnostizieren. Die Mehrheit der Mädchen wird in der Kindheit, Jugend oder später diagnostiziert. Oftmals ist die Diagnose eine Überraschung für die Eltern, da diese Tests häufig durchgeführt werden, um andere genetische Chromosomensyndrome auszuschließen.
Kindheit
Laut dem European Journal of Medical Genetics hat ein Mädchen mit Triple-X-Syndrom in der Regel ein etwas niedrigeres Geburtsgewicht als andere Frauen. Das Wachstum holt jedoch auf und sie haben oft Höhen, die größer sind als das 50. Perzentil. Sprach- und Motor-Meilensteine können sich verzögern. Herzfehler bei der Geburt sind selten, wurden aber berichtet.
Frühe Kindheit
Größer als ihre Klassenkameraden können Mädchen mit Triple X Schwierigkeiten mit der Sprache haben und sich in der Schule etwas anstrengen - besonders in den ersten Jahren. Dank zusätzlicher pädagogischer Unterstützung kann das Kind aufholen und gegenüber seinen Klassenkameraden wettbewerbsfähig bleiben. Während ihr Intelligenzquotient (IQ) etwas niedriger sein kann als ihre Geschwister, fallen sie normalerweise in den normalen Bereich. Sprachprobleme treten auch bei Mädchen mit Triple X häufiger auf. Diese Mädchen sind empfindlich und können auch Verhaltens- oder emotionale Probleme haben. Eine gesunde, unterstützende Umgebung mit schneller Erkennung von Problemen, wie sie auftreten, ist wichtig, wenn sich diese Kinder entwickeln.
Jugend
Lernkämpfe können sich auch in der Pubertät fortsetzen. Eine Studie im European Journal of Human Genetics stellt jedoch fest, dass Mädchen, die in Kindheit und Kindheit gute Unterstützung genossen, im Vergleich zu Mädchen, die keine ausreichende Unterstützung erhielten, gut abschnitten. Eine normale körperliche sexuelle Entwicklung wird bei Personen mit Triple X erwartet. Verhaltensprobleme sind weniger häufig, wenn das Kind altert.
Erwachsensein
Frauen mit Triple-X-Syndrom können Kinder bekommen. Vorzeitige Ovarialinsuffizienz wurde bei einigen Personen mit Triple X berichtet und kann häufiger als in der Allgemeinbevölkerung auftreten. Während es möglich ist, dass eine Frau mit Triple X auch eine Tochter oder einen Sohn mit einer Chromosomenanomalie hat, haben die meisten Triple X Frauen Kinder mit der normalen Menge an Chromosomen.
