Ihr Körper enthält Tausende von Genen, die für tausende verschiedener Proteine kodieren. Jedes Protein, das aus einer Sequenz von Aminosäuren besteht, trägt zur Struktur oder Funktion Ihrer Zellen bei, indem es Ihren Stoffwechsel unterstützt, die zelluläre Kommunikation fördert und die Form und Struktur Ihrer Zellen unterstützt. Jedes Ihrer Proteine hat eine Primärstruktur, die für die Funktion des Proteins wichtig ist.
Proteinstruktur
Die Proteinstruktur wird auf vier Ebenen klassifiziert: primär, sekundär, tertiär und quartär. Die Primärstruktur von Proteinen bezieht sich auf die Sequenz von Aminosäuren, die eine Proteinkette oder ein Polypeptid bilden. Jedes Protein hat eine einzigartige Primärstruktur, die sich sowohl in der Reihenfolge der Aminosäuren im Polypeptid als auch in der Gesamtzahl der Aminosäuren, aus denen das Proteinmolekül besteht, unterscheidet. Die Sekundär- und Tertiärstrukturen beziehen sich auf die Art und Weise, wie das Polypeptid verdrillt und in eine dreidimensionale Form gebogen wird, um ein funktionelles Protein herzustellen. Quaternäre Struktur bezieht sich auf die Art und Weise, wie zwei oder mehr Polypeptide interagieren, um ein funktionelles Protein zu bilden. Jedes Protein in Ihrem Körper hat eine Primär-, Sekundär- und Tertiärstruktur, aber nur einige Proteine haben eine Quartärstruktur.
Hämoglobin
Ein Beispiel für ein Protein mit einer Primärstruktur ist Hämoglobin. Dieses Protein, das auf Ihren roten Blutzellen gefunden wird, hilft, die Gewebe im ganzen Körper mit einer konstanten Versorgung mit Sauerstoff zu versorgen. Die Primärstruktur von Hämoglobin ist wichtig, da eine Änderung nur einer Aminosäure die Hämoglobinfunktion stören kann. Zum Beispiel kann ein einzelner Aminosäurewechsel zur Hämoglobin-Primärstruktur eine Sichelzellenanämie verursachen, eine Blutkrankheit, die durch dysfunktionale, sichelförmige rote Blutkörperchen gekennzeichnet ist.
Hexosaminidase
Ein anderes Protein mit einer wichtigen Primärstruktur ist Hexosaminidase, ein Protein, das zur Funktion von zellulären Kompartimenten, den Lysozymen, beiträgt. Die Aufrechterhaltung der Lysozym-Funktion ist wichtig für Ihre Gesundheit, da diese Kompartimente Ihren Zellen helfen, Moleküle zu entsorgen, die andernfalls die Zelle schädigen könnten. Eine Mutation in der Primärstruktur der Hexosaminidase kann die Lysozymfunktion im Gehirn stören, was zu einer tödlichen Tay-Sachs-Krankheit führt. Als Ergebnis werden Säuglinge häufig einem genetischen Test auf Hexosaminidase-Mutationen unterzogen, um eine frühe Diagnose der Krankheit zu unterstützen.
Dystrophin
Dystrophin ist ein weiteres Protein mit einer Primärstruktur. Das Vorhandensein von Dystrophin trägt zur Muskelfunktion bei und das Protein hilft dabei, die Struktur Ihrer Muskelfasern zu erhalten. Genetische Mutationen, die die Primärstruktur von Dystrophin verändern - wie die Substitution einer Aminosäure durch eine andere oder die Deletion von Aminosäuren - können Ihre Muskelfasern schädigen und zu Krankheiten wie Duchenne-Muskeldystrophie führen.
