Glutathion-Mangel ist als Glutathion-Synthetase-Mangel bekannt. Es ist eine seltene autosomal-rezessive genetische Erkrankung mit nur 70 bekannten Fällen in der Welt, nach Genetics Home Reference. Eltern werden einer genetischen Untersuchung unterzogen, um das Risiko zu bestimmen, ein Kind zu bekommen, das mit dieser Krankheit geboren wurde. Glutathion wirkt der Schädigung von Zellen entgegen, indem schädliche Moleküle, die bei der Energieproduktion entstehen, deaktiviert werden. Die Symptome eines Glutathion-Synthetase-Mangels hängen von der Schwere der Erkrankung ab.
Hämolytische Anämie
Leichte Fälle von Glutathion-Synthetase-Mangel führen normalerweise zur Zerstörung von roten Blutkörperchen, auch bekannt als hämolytische Anämie. Die hämolytische Anämie ist charakterisiert durch Schüttelfrost, dunklen Urin, Müdigkeit und eine schnelle Herzfrequenz. Unbehandelt kann die Anämie laut Medline Plus zum Versagen des Herzens und des Blutdrucks und schließlich zum Tod führen. Die Behandlung der hämolytischen Anämie umfasst die Behandlung des Glutathionmangels.
Urinausscheidungen
Ein weiteres Symptom eines milden Glutathion-Synthetase-Mangels ist die Ausscheidung von 5-Oxoprolin im Urin. Fünffach-Oxoprolin baut sich im Blut auf, wenn Glutathion laut Genetics Home Reference in den Zellen nicht richtig verarbeitet wird. Five-Oxoprolin ist eine Aminosäure, die auch als Pyroglutaminsäure bekannt ist.
Metabolische Azidose
Menschen mit mittelschwerem Glutathion-Synthetase-Mangel können Anzeichen einer metabolischen Azidose aufweisen. Metabolische Azidose ist eine Bedingung, wenn zu viel Säure in den Körperflüssigkeiten ist. Metabolische Azidose kann zu schneller Atmung, Verwirrtheit oder Lethargie führen. In schweren Fällen kann eine metabolische Azidose laut Medline Plus zu Schock und Tod führen. In Fällen von Glutathion-Synthetase-Mangel umfasst die Behandlung von metabolischer Azidose die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache.
Neurologisch
Zusätzlich zu den Symptomen, die in leichten und gemäßigten Fällen auftreten, können neurologische Symptome in schweren Fällen von Glutathion-Synthetase-Mangel auftreten. Symptome sind Anfälle, verringerte Reaktionszeit, verminderte Bewegungen, verzögerte Sprache und Verlust der Koordination, nach Genetics Home Reference.
Bakterielle Infektion
Zusätzlich zu den neurologischen Problemen, Menschen mit schweren Fällen von Glutathion-Synthetase-Mangel sind auch häufiger zu bakteriellen Infektionen zu entwickeln, nach Genetics Home Reference.
