Ein Enzym ist ein Protein, das die Geschwindigkeit beschleunigt, mit der eine chemische Reaktion stattfindet. Enzyme sind substratspezifisch, was bedeutet, dass jeder Enzymtyp eine bestimmte Art von Molekül hat, auf die er einwirkt. Der menschliche Körper benötigt Enzyme, um die Geschwindigkeit zu beeinflussen, mit der biologische Prozesse ablaufen. Eine Reihe von Krankheiten treten aufgrund unzureichender Mengen spezifischer Enzyme auf.
G6PD-Mangel
Von allen bekannten Enzymdefiziten beim Menschen, Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase oder G6PD, ist Mangel am häufigsten auf der ganzen Welt. Ein Mangel an G6PD kann vererbt werden und wird am häufigsten bei Menschen afrikanischer, asiatischer, mediterraner oder nahöstlicher Herkunft beobachtet.
Afroamerikanische Männer sind in den Vereinigten Staaten die am häufigsten von G6PD betroffenen Menschen. Ohne genug G6PD sind rote Blutkörperchen anfälliger für einen Abbau, und es kann zu einer hämolytischen Anämie kommen. Menschen mit diesem Mangel können keine Symptome zeigen, oder sie können Anämie mit Rückenschmerzen, Bauchschmerzen oder Gelbsucht erleben, wenn sie Stressfaktoren wie Infektionen ausgesetzt sind.
Angeborene Nebennierenhyperplasie
Eine weitere Erbkrankheit, die kongenitale Nebennierenhyperplasie, ist die häufigste Nebennierenerkrankung bei Säuglingen und Kindern. Dieser Zustand resultiert aus einem Mangel des Enzyms, der es den Nebennieren ermöglicht, ausreichende Mengen Cortisol zu produzieren. Der Körper reagiert darauf, indem er die Nebennieren stimuliert, um die Cortisolproduktion zu stimulieren. Infolgedessen vergrößern und produzieren die Nebennieren mehr Cortisol, sowie Hormone, die den Körper veranlassen, Wasser und Natrium und andere Hormone wieder aufzunehmen, die männliche Geschlechtsmerkmale beeinflussen. Ein Überschuss an männlichen Hormonen kann resultieren.
Gaucher-Krankheit
Morbus Gaucher ist ein erblicher Mangel des Enzyms Glucocerebrosidase. Ohne ausreichende Mengen dieses Enzyms akkumuliert eine fettige Substanz namens Glucocerebrosid in den inneren Organen einschließlich des Gehirns. Eine Enzymersatztherapie kann helfen, die Skelettanomalien und abnormalen Blutbilder zu reduzieren, die mit bestimmten Arten dieser Störung verbunden sind.
Pyruvat-Kinase-Mangel
Ein ererbter Mangel des Enzyms Pyruvatkinase führt dazu, dass rote Blutkörperchen abgebaut werden, was zu Anämie führt. Nach G6PD-Mangel ist es der zweithäufigste enzymbedingte Defekt, der rote Blutkörperchen abbauen kann. Im Gegensatz zu G6PD-Mangel ist Pyruvatkinase-Mangel über alle ethnischen Hintergründe hinweg vorhanden. Symptome dieses Mangels sind Anämie, Gelbsucht und Lethargie.
