Laut der amerikanischen National Library of Medicine wird ein Kind im Alter von 10.000 bis 15.000 mit Phenylketonurie geboren. Es ist eine genetische Krankheit, die als autosomal rezessiv bezeichnet wird, weil ein Kind, das mit dieser Krankheit geboren wurde, von jedem Elternteil ein mutiertes Gen geerbt hat. Das mutierte Gen wird als PAH-Gen bezeichnet.
Phenylketonurie
Bei Phenylketonurie reichert sich die Aminosäure Phenylalanin im Körper an und ein Teil der Aminosäure wird in eine Substanz namens Phenylketone umgewandelt, die dann im Urin ausgeschieden wird. Normalerweise wird Phenylalanin Teil des Proteins oder wird in Tyrosin geändert, erklärt Gregory Barsh, MD, Ph.D., Professor für Pädiatrie und Genetik an der Stanford University School of Medicine in "Pathophysiologie der Krankheit". Allerdings Menschen mit dieser Krankheit nicht haben das Enzym, das benötigt wird, um Phenylalanin zu Tyrosin zu ändern, so akkumuliert die Aminosäure. Enzyme sind Proteine, die die Reaktionszeit beschleunigen.
Symptome
Säuglinge, die mit Phenylketonurie geboren wurden, zeigen anfangs keine Symptome dieser Krankheit. Sie werden beginnen, Symptome zu haben, sobald sich das Phenylalanin aufgebaut hat, was mehrere Monate dauern kann, so Chin-To Fong, MD, Leiter der Abteilung für Pädiatrische Genetik an der Universität von Rochester für Medizin und Zahnmedizin in "The Merck Manual for Healthcare Professionals. "Betroffene Kinder können Hautausschlag, Körpergeruch, helle Hautfarbe und helle Augen- und Haarfarbe haben. Wenn sie nicht behandelt werden, werden sie langsamer wachsen als normal und werden mäßig oder schwer geistig zurückgeblieben.
Schwangere Frauen und Phenylketonurie
Nach Angaben der Zentren für Seuchenkontrolle und Prävention, wenn schwangere Frauen mit dieser Krankheit nicht auf eine spezielle Diät halten, noch bevor sie schwanger werden, sind ihre Kinder gefährdet geistig zurückgeblieben zu sein. In der Tat müssen Menschen mit Phenylketonurie auf diese Diät für das Leben bleiben, aber viele hören auf, es zu folgen, sobald sie Jugend erreichen. Die spezielle Diät beinhaltet die Eliminierung aller Lebensmittel, die große Mengen an Protein enthalten, wie Milchprodukte, Fisch, Fleisch, Eier und Geflügel, da Proteine zu Aminosäuren abgebaut werden und sie die Phenylalanin-Aminosäure nicht verarbeiten können.
Was bedeutet "Phenylketonurics: Enthält Phenylalanin"?
Einige künstliche Süßstoffe haben den Hinweis "Phenylketonurics: enthält Phenylalanin" auf der Schachtel und Zuckerpaket. Diese Mitteilung sagt allen, die Phenylketonurie haben, sowohl Männern als auch Frauen, dass das Produkt Phenylalanin enthält, und ist daher ein Produkt, das Menschen mit Phenylketonurie nicht verwenden sollten. Die Warnung gilt nicht für diejenigen, die diese Krankheit nicht haben, ebenso wie eine Warnung, dass ein Produkt mit Geräten hergestellt wird, die Erdnüsse verarbeitet, würde nicht für Menschen, die nicht allergisch auf Erdnüsse sind gelten.
