Aufgrund neuerer Entdeckungen neuer Gene und der Entwicklung neuer Testmethoden hat die Verfügbarkeit von Gentests dramatisch zugenommen. Mehrere Unternehmen bieten jetzt direkte Gentests an, bei denen die Probanden Wangenabstriche oder Speichelproben einsenden können und Ergebnisse erhalten, die Hunderte von genetischen Bedingungen betreffen, ohne dass ein Arzt oder ein anderes medizinisches Fachpersonal dies anführt. Zusätzlich zu den positiven Aspekten der Gentests gibt es einige deutliche Nachteile.
Falsche Sicherheit
Menschen, die keine ausreichenden Informationen oder Beratungen über die Grenzen der Gentests erhalten, können fälschlicherweise annehmen, dass ein negatives Testergebnis das Risiko für die Entwicklung einer Krankheit beseitigt. Viele Gentests überprüfen die häufigsten Genmutationen, die für eine Krankheit verantwortlich sind, schließen jedoch nicht aus, dass eine Person diese Krankheit entwickeln kann.
Zum Beispiel untersucht die genetische Untersuchung, die jetzt für seltene erbliche Formen des Brust- und Eierstockkrebses verfügbar ist, die zwei Hauptgene, die für diese Krebsarten verantwortlich sind (genannt BRCA1 und BRCA2). Eine Frau mit einer Familienanamnese von Brust- oder Eierstockkrebs, die negativ auf Mutationen in BRCA1 oder BRCA2 testet, könnte zu dem Schluss kommen, dass sie nicht im Wald ist und keinen dieser Krebsarten entwickelt. Bei einigen Frauen wird jedoch trotz eines negativen Gentests Krebs diagnostiziert, da viele Krebsarten durch Mutationen in anderen Genen oder durch noch nicht verstandene Faktoren verursacht werden. Selbst Frauen, die negativ auf diese erblichen Formen von Krebs testen, müssen ein Screening auf Krebs auf dem gleichen Screening-Niveau durchführen, das für die durchschnittliche Frau empfohlen wird.
Unnötige Angst
Auf der anderen Seite bedeutet ein positiver Gentest nicht unbedingt, dass eine Person eine Krankheit entwickelt. "Es ist sehr wichtig, dass eine Person weiß, welche Art von Test sie durchlaufen hat und welche Einschränkungen der Test hat", sagt Melissa Trant, MS, eine genetische Beraterin. Es gibt eine kritische Unterscheidung zwischen Screening- und Diagnosetests. Ein Screening-Test, wie der Expanded AFP-Bluttest, den viele Frauen während der Schwangerschaft durchlaufen, zeigt die Wahrscheinlichkeit an, dass das Baby bestimmte Bedingungen hat, sagt aber nicht mit Sicherheit, ob das Baby betroffen ist. Ein Diagnosetest liefert andererseits eindeutige Ergebnisse und kann im Allgemeinen einen Zustand in oder aus regeln. Manche Menschen verwechseln die Bedeutung eines Screening-Tests mit einem diagnostischen Test und können dadurch sehr ängstlich werden, wenn sie ein positives Testergebnis erhalten. Ausreichende Beratung vor und nach dem Test darüber, was ein Test zeigen kann und was nicht, und was die nächsten Schritte sind, sollte ein Test positiv ausfallen, sind unerlässlich, um unnötige Angst zu verhindern.
Bedenken wegen Diskriminierung
Trotz der Bundes- und Landesgesetze, die vor einer möglichen Diskriminierung im Gesundheitswesen schützen, sind viele Menschen, die Gentests in Betracht ziehen, besorgt über die Möglichkeit, dass ihr Ergebnis ihre Versicherbarkeit beeinträchtigen könnte. Die Geschwindigkeit der Entwicklung neuer Gentests könnte der Fähigkeit des Gesetzgebers vorausgehen, alle Schutzmechanismen zu finden, die vorhanden sein müssen.
Manche Menschen sind sich nicht einmal bewusst, dass sie oder ihre Kinder sich einem Gentest unterziehen. Zum Beispiel führen alle Staaten Neugeborenenscreenings für verschiedene genetische Bedingungen durch, wobei der Zweck darin besteht, solche Zustände zu erkennen, die von einer schnellen Behandlung profitieren würden. In den meisten Fällen werden Mütter jedoch nicht gebeten, ihre Zustimmung zu diesen Tests zu geben, und sie werden nicht darüber informiert, was passieren wird, wenn ein Test positiv ausfallen sollte. Sie werden wahrscheinlich auch nicht wissen, ob die DNA-Probe ihres Babys nach Abschluss des Tests von wem aufbewahrt wird.
Laut Klitzman (J. Genet. Coun., 2010) können einige Personen, die wissen, dass sie ein Risiko für eine genetische Erkrankung wie die Huntington-Krankheit haben, aufgrund ihrer Angst vor genetischer Diskriminierung auf erwünschte Tests verzichten.
