Mitochondrien haben die wichtige Aufgabe, die Nährstoffe in einer Zelle in Energie umzuwandeln. Doch erst seit 10 Jahren haben mitochondriale Erkrankungen an Bedeutung gewonnen, so Gregory Barsh, Ph.D., Professor für Pädiatrie und Genetik an der Medizinischen Fakultät der Stanford University in "Pathophysiologie der Krankheit". Jede Zelle hat mehrere Mitochondrien und jeder von ihnen hat mehrere Chromosomensätze. Alle mitochondriale DNA wird durch das Ei und niemals durch das Sperma geleitet.
Leber Hereditäre Optikusneuropathie
Bei dieser mitochondrialen Krankheit kann eine Person in beiden Augen das Sehvermögen verlieren. Es ist schmerzlos und kann plötzlich auftreten oder langsam entwickeln, aber das Individuum ist in der Regel in zwei Jahren blind. In "Pathophysiology of Disease" schreibt Dr. Barsh, dass Menschen manchmal auch Symptome von Herzproblemen, mangelnde Koordination ihrer Bewegungen und Probleme mit der Sprache haben können. Die Störung entwickelt sich normalerweise, wenn sie junge Erwachsene sind. Es ist häufiger bei Männern als bei Frauen.
NARP
NARP steht für neurogene Schwäche, Ataxie und Retinitis pigmentosa. Neurogene Schwäche bedeutet, dass die Muskeln aufgrund von Anomalien in den Nerven, die Signale an die Muskeln senden, schwach sind. Ataxie ist ein Mangel an Koordination in der Bewegung, ein Symptom, das Menschen in Lebers hereditäre Optikusneuropathie erfahren können. Bei Retinitis pigmentosa degeneriert die Netzhaut in beiden Augen langsam. Menschen können anfangs Probleme mit der Nachtsicht haben. Wenn sich die Krankheit entwickelt, können sie sowohl eine totale Nachtblindheit als auch einen Sehverlust am Tag entwickeln. Teile ihres Gehirns werden schrumpfen und sie können auch Hirnläsionen haben. Eine Mutation verursacht NARP. Wenn mehr als 95 Prozent der mitochondrialen DNA Mutationen aufweist, entwickelt die Person Leigh-Syndrom, wie erklärt Karl Skorecki, MD, Direktor für Medizin und Forschung Entwicklung im Ramban Medical Center in "Harrison's Principles of Internal Medicine". Leigh-Syndrom ist ein schwere Form von NARP.
MERRF
In "The Merck Manual for Healthcare Professionals" schreibt Chin-To Fong, M.D., Leiter der Abteilung für Pädiatrische Genetik an der Medizinischen Fakultät der Universität von Rochester, über Myoklonische Epilepsie mit Ragged Red Fibers, oder MERRF. Menschen mit dieser mitochondrialen Störung können Anfälle, Ataxie und Demenz haben. Sie können auch Anomalien in ihren Muskeln haben, weil sich die Mitochondrien in ihnen ansammeln. Wenn ein Pathologe eine Muskelbiopsie mit einem speziellen Fleck betrachtet, werden die Muskelfasern als "zackig-rote" Fasern beschrieben. Die meisten Menschen haben eine Mutation in dem Gen, das für die Aminosäure Lysin kodiert.
MELAS
Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden ist MELAS. Dies ist die häufigste mitochondriale Krankheit, nach Dr. Skorecki in "Harrison's Principles of Internal Medicine". Menschen mit dieser Störung erleben mehrere Episoden, die Schlaganfälle aufgrund von Problemen in erster Linie im hinteren Teil des Gehirns. Andere Symptome können Krampfanfälle, wiederkehrende Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen sein.
Kearns-Sayre-Syndrom
In dieser mitochondrialen Störung haben Menschen in einigen Augenmuskeln Lähmungen und Probleme in ihrer Netzhaut, bevor sie 20 Jahre alt sind. Einige können auch Herzprobleme, Ataxie, Diabetes mellitus und Hörverlust entwickeln. Eine mildere Form des Kearns-Sayre-Syndroms wird als progressive externe Ophthalmoplegie bezeichnet. Menschen mit dieser leichten Form können Augenheilkunde oder Lähmung in ihren Augenmuskeln, Muskelprobleme, Diabetes und Hörverlust entwickeln, wenn sie älter als 20 Jahre sind. Dr. Skorecki erklärt, dass Menschen bei einer anderen mitochondrialen Krankheit namens Pearson-Syndrom Diabetes entwickeln können. Darüber hinaus können sie Laktatazidose und geringe Mengen aller Arten von Blutzellen haben.
