Ärzte und Forscher sind immer auf der Suche nach neuen Krankheiten und Wegen, sie zu behandeln. In einigen Fällen nimmt eine Krankheit trotz ehrlicher Bemühungen aller Beteiligten letztlich das Leben des Patienten in Anspruch. Bei seltenen Krankheiten, die tödlich verlaufen, ist die Forschung aufgrund der begrenzten Anzahl von Patienten oft begrenzt. Während Behandlungen manchmal für diese Bedingungen wirksam sind, werden einige nicht rechtzeitig diagnostiziert, damit die Behandlungen wirksam sind.
Hutchinson-Guilford Progeria-Syndrom
Hutchinson-Guilford Progeria-Syndrom wird oft als Progerie bezeichnet. Diese Krankheit führt dazu, dass eine Person vorzeitig altert. Es wird im Allgemeinen bei Kindern diagnostiziert, die 18 Monate bis zwei Jahre alt sind. Zu den Symptomen gehören steife Gelenke, ausgerenkte Hüften, Haarausfall, gealterte Haut, Schlaganfälle und Herzerkrankungen. Menschen mit Progerie leben im Durchschnitt zwischen 8 und 21 Jahren, wobei Herzerkrankungen die häufigste Todesursache sind. Eine andere Form des Syndroms, das Wernersyndrom, betrifft Menschen in ihren späten Teenagerjahren. Die durchschnittliche Lebensdauer für Menschen mit dieser Erkrankung beträgt 40 bis 50 Jahre.
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist eine tödliche Gehirnerkrankung, die das Leben des Opfers oft innerhalb eines Jahres nach dem Ausbruch fordert. Laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke ist es einer von 1.000.000 Menschen betroffen. Sehstörungen, Koordinationsstörungen, Gedächtnislücken, Blindheit, geschwächte Extremitäten und Verhaltensänderungen sind die Symptome dieser Erkrankung. Die meisten Menschen mit dieser Krankheit sind ungefähr 60 Jahre alt.
Lymphangioleiomyomatose
Lymphangioleiomyomatose ist eine seltene, aber tödliche Lungenerkrankung, die nur Frauen betrifft, typischerweise jene im Alter von 20 bis 40 Jahren. Sie betrifft weniger als 1 von 1 Million Menschen. Die Symptome sind Husten, Brustschmerzen, blutverschmierter Auswurf und Atembeschwerden. Die Behandlung für diesen Zustand ist über eine Lungentransplantation möglich.
Kernfaktor Kappa B Essential Modulator (NEMO)
Kernfaktor Kappa B essentiellen Modulator (NEMO) ist eine seltene Erkrankung, die nur Männer betrifft. Diese Erkrankung des Immunsystems ist so selten, dass sie erst 2007 entdeckt wurde. Im August 2009 wurden nur 60 Kinder definitiv mit dieser Krankheit diagnostiziert. Zu den Symptomen gehören wiederholte Infektionen, verzögerte Zahnentwicklung mit kegelförmigen Zähnen, feines Haar, beeinträchtigte Haut, Augenprobleme und abnormales Knochenwachstum. Die einzige Behandlung für diesen Zustand ist eine Knochenmarktransplantation.
Menkes-Krankheit
Die Menkes-Krankheit ist eine Erkrankung, die den Kupferstoffwechsel beeinflusst. Es wird durch ein defektes Gen verursacht. Ein Kind mit Menkes-Krankheit hat in den ersten sechs bis acht Lebenswochen normalerweise eine normale Entwicklung; Nach diesem Zeitpunkt treten jedoch Symptome wie eine niedrige Körpertemperatur und ein schwacher Muskeltonus auf. Darüber hinaus kann das Kind Anfälle und farblose, verworrene Haare haben, die leicht brechen. Behandlung für die Bedingung ist Kupfersupplementation. Diese Behandlung verlängert das Leben nicht, es sei denn, sie wird kurz nach der Geburt begonnen, was sehr unwahrscheinlich ist, da bei der Geburt keine Vorsorgeuntersuchung durchgeführt wird. Ohne frühzeitige Behandlung wird das Kind bis zu seinem 10. Geburtstag sterben.
Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)
Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) ist der Name einer Gruppe von vier seltenen Erkrankungen: Batten-Krankheit, Santavuori-Haltia-Krankheit, Jansky-Bielschowsky-Krankheit und Kufs-Krankheit. Zusammen sind diese Bedingungen in zwei bis vier von 100.000 Lebendgeburten in den Vereinigten Staaten vorhanden. Alle diese Krankheiten mit Ausnahme der Kufs-Krankheit sind tödlich. Battens Krankheit betrifft Kinder im Alter von 5 bis 10 und führt zum Tod durch die späten Teenager oder 20er Jahre. Santavuori-Haltia-Krankheit betrifft Kinder 6 Monate bis 2 Jahre alt und führt zum Tod von 5 Jahren alt. Jansky-Bielschowsky-Krankheit betrifft Kinder von 2 bis 4 Jahren alt und führt zum Tod in der Regel zwischen 8 und 12 Jahren alt. Kufs-Krankheit betrifft Erwachsene und gilt nicht als tödlich. Alle diese Zustände sind durch fortschreitenden Verlust von Sehkraft und Anfällen gekennzeichnet, die auf herkömmliche medizinische Behandlungen nicht ansprechen.
